2023-05-31 23:52

2025년 (회계년도란 향후 최종사업으로 선정된 경우 정부예산이 반영되는 년도입니다.)

파브리병 (희귀 난치성 질환) 발굴 및 장애 등록에 대한 도입 방안 제안

X염색체 연관 유전 소질을 보이는 리소솜축적병 중 대표적인 것이 파브리병입니다. 리소솜 효소 중 알파-갈락토시다아제 A 결핍으로 발생하며, 당지질 GL-3가 분해되지 못하고 혈관 내피세포를 비롯한 여러 세포에 쌓여 피부, 신경계, 심장, 신장 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 파브리병의 초기 증상으로, 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 나지 않는 무한증, 피부 발진, 만성 통증, 단백뇨 등이 발견됩니다. 특히 파브리병은 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나는 진행성 질환이기에, 조기에 진단받고 치료하지 않을 경우 심장, 신장 등 주요 장기 손상으로 이어져 결국 생명까지 위협할 수 있습니다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여 명이 확인되었고, 희귀 유전병 특성상 정확한 발생 빈도를 알기 어렵지만, 실제 환자는 더 있을 것으로 추정되는데, 발현 증상이 다른 일반적인 질환들과 구분이 쉽게 되지 않기 때문에 증상만 가지고 검사를 진행하기가 쉽지 않습니다. 따라서 장애 등록에도 어려움이 발생하고 있습니다. 최종 진단 과정에서도 결핍된 효소의 정량 분석, 가계도 조사 및 유전자 분석 등을 반복 시행하기 때문에 시간적인 인내가 필요하기도 합니다. 파브리병은 증상이 다양한 데에다 의료인에게도 인지도가 낮아 병을 정확히 진단받는데 길게는 15년이나 걸릴 수 있고 완치보다는 관리의 개념으로 치료가 필요하기에 장애등록 및 서비스의 대상자가 될 수 있도록 하여 의료진과 대중에게 이 질환에 대한 관심을 촉구해야 한다고 생각합니다.
파브리병 환자들에게 장애인 등록을 허용하여 필요한 장애 복지 서비스를 제공할 필요가 있습니다. 먼저 그 이유로 급여 기준에 대한 문제를 말하고 싶습니다. 파브리병에 대한 급여 적용 문턱이 높은 탓에 좋은 약이 있어도 제대로 써 볼 수 없는 환자가 많이 발생하고 있기 때문입니다. 파브리병의 치료는 장기가 아직 건강할 때 시작하는 게 최선이지만, 현행 보험 급여 체계가 이를 뒷받침해주지 못하고 있다고 합니다. 효소 대체요법 치료제는 파브리병으로 말미암은 장기 손상이 입증된 환자에게만 급여가 적용되는데 이를 확인하려면 심장 좌심실이 12mm보다 두꺼워진 게 자기공명영상(MRI)이나 심초음파로 관찰되어야 한다고 합니다. 따라서 파브리병을 조기에 진단받는 데에 성공해도, 급여 기준을 만족하지 못하게 되어, 치료제를 비급여로 투여하면 주사를 한 번 맞을 때마다 1000만 원이 드는 치료제를 쓰지 못하는 환자가 많다는 문제점이 발생합니다. 여기에는 여성 환자와 남성 환자의 급여 기준이 다른 게 차별이란 지적도 있다고 합니다. 효소 대체요법 치료제 급여 기준 중, 콩팥(신장) 항목의 기준은 여성 환자에게 더 엄격한데, 남성은 단백뇨가 24시간에 150mg을 초과하면 급여 적용이 되지만, 여성은 300mg을 넘어야 하기 때문입니다. 급여 기준은 ‘누구에게 치료제가 더 절실한지’ 따져서 결정되는데, 파브리병은 여성보다 남성에서 질환 심각성이 더 크고, 치료제도 더 절실하다고 본 셈입니다. 하지만 이는 거시적인 경향일 뿐, 환자 개인의 측면에서 보면 여성 환자의 파브리병이 ‘덜 힘들다’고 하기 어려워 오히려 이 점이 더 큰 문제를 불러올 수도 있다고 합니다. 이런 문제점들을 안고 있는 파브리병이 장애 등록이 인정된다면, 훨씬 그 수와 현황을 정부와 보건 체계 안에서 정확히 판단할 수 있게 되어, 환자들과 의료인들의 정보 네트워크를 공고히 할 수 있고, 환자들과 보호자들에게 해결이 간절한 위와 같은 문제점들에 대한 방안을 고안해 낼 수 있으리라 생각합니다.
파브리병의 장애 등록을 위해서는 먼저 본인이 해당하는 장애의 종료와 명칭을 정확히 담당 의사에게 확인을 받아야 합니다. 하지만 위에서 언급했다시피 파브리병은 의료인들 사이에서도 생소한 희귀 질환이기에, 의료인들 차원에서의 교육이 제일 먼저 선행되어야 한다고 생각합니다. 그다음, 최종 진단 과정에서 결핍된 효소의 정량 분석, 가계도 조사 및 유전자 분석 등을 반복 시행하여 파브리병을 초기에 정확히 진단할 능력을 갖추는 것이 중요하다고 생각합니다. 또한 여성 파브리병 환자의 경우 단순 보인자로 생각하면 안되기에, 이러한 문제는 보건복지부는 물론 여성가족부 등 관련 부서들이 함께 고민해 성별에 상관없이 희귀난치성질환자들의 치료 보장성을 강화활 수 있는 적극적인 정책 수정이 필요하다고 생각합니다.
<참고자료>
한국인 좌심실 비대증 환자들에서 파브리병 선별검사의 의의
대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease v.14 no.2 , 2014년, p.135 - 141
박형두 (성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 ) ; 조성윤 ( 성균관의대 삼성서울병원 소아청소년과 ) ; 이수연 ( 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 ) ; 전은석 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 박승우 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 이상훈 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 이상철 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 최진오 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 박성지 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 장성아 ( 성균관의대 삼성서울병원 내과 ) ; 김형관 ( 서울대학교병원 내과 ) ; 기창석 ( 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 ) ; 김종원 ( 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 ) ; 진동규 ( 성균관의대 삼성서울병원 소아청소년과)
-헬스경향, 2019.09.05.,
https://post.naver.com/viewer/postView.nhn?volumeNo=24600316&memberNo=28656674&vType=VERTICAL
-이해림 기자, “파브리병, 치료제 있지만… "여성 환자서 약 보험 차별", 헬스조선, 2023.05.03.,
https://health.chosun.com/site/data/html_dir/2023/05/03/2023050302243.html
-송병기 기자, “[희귀질환 희망찾기] 국내 120여명 앓고 있는 ‘파브리병’”, 2017.03.07
https://www.kukinews.com/newsView/kuk201703070201
-가톨릭대인천성모병원, 2022.08.26.,
https://post.naver.com/viewer/postView.naver?volumeNo=34374208&memberNo=16553586&vType=VERTICAL
-최선 기자, “코로나19 유행시대...파브리병 환자 치료도 변해야”, 2020.09.17
https://www.medicaltimes.com/Main/News/NewsView.html?ID=1135963
대한희귀난치질환학회 https://ksrid.com/

5  (백만원) 

-대한희귀난치질환학회를 통한 학회지원;300만원
(학회 공간 대여 지원, 물과 간식 지원, 책자발간 지원비 포함)
-희귀난치성 질환 관련 학회지와 저널에 파브리병에 대한 정보에 대해 기고하고 홍보;200만원
(정보관련 인건비, 저널과 학회지에 홍보비용 포함)