2023-06-02 21:47

2025년 (회계년도란 향후 최종사업으로 선정된 경우 정부예산이 반영되는 년도입니다.)

‘골형성부전증’ 장애판정 기준 개선방안 제안

1. 골형성부전증의 정의

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약하여 특별한 원인이 없거나 신체에 최소한의 충격만 가해져도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 뼈가 부러지는 증상은 걸음마를 시작한 뒤 더욱 심해지며 살아가면서 뼈가 부러지는 횟수는 적게는 몇 차례에서 심한 경우 수백 차례나 되는 등 개인마다 차이가 있다. 이렇게 선천적으로 어렸을 때부터 뼈가 부러지는 현상이 나타나면 성장이 마친 뒤에도 키가 작은 경우가 많고 골절로 인해 성장판을 다치게 되면 양쪽 뼈가 다르게 자라 다리 길이에 차이가 발생하기도 한다.

골형성부전증은 뼈가 부러지는 증상 외에도 여러 증상이 나타날 수 있다. 그 예로 척추에 문제가 생기는 경우이다. 척추가 납작하게 눌리며 등이 굽기도 하고, 척추가 옆으로 휘기도 한다. 치아도 약하기 때문에 치아가 부러지는 등의 증상도 나타난다. 또한 눈 흰자위가 푸르게 변하기도 하고, 사춘기가 지나며 청력에 문제가 생기는 경우도 있다.

따라서 골형성부전증이 있는 경우, 충격을 피하는 등의 방법으로 뼈가 최대한 부러지지 않게 관리하는 것이 중요하다. 또한 금속막대를 삽입하는 수술도 골절이나 뼈의 기형을 예방할 수 있다.


2. 골형성부전증의 증상

- 골형성부전증은 경증에서 중증까지 범위가 다양하다.
- 대부분의 골형성부전증 환자는 연약한 뼈를 가지고 있으며 약 50~65%가 청력 상실이 있다.
- 골형성 부전증은 일부 사람들에서 흰 눈동자(공막)를 파란색으로 변하게 한다.
- 콜라겐이 제대로 형성되지 않았으므로 공막이 정상보다 얇다.
- 유형에 따라 소아가 변색되고 제대로 발달되지 못한 치아를 가지고 있을 수 있다.
- 경우에 따라 심장 또는 폐 질환이 골형성부전증이 있는 소아에서 발생한다.


3. 골형성부전증의 유형

I형 골형성부전증은 가장 경미한 유형이다. 일부 소아가 청색 공막, 느슨한 관절로 인한 근육과 관절 통증의 증상들만을 경험할 수 있다. 이 유형의 소아는 소아기 동안 골절의 위험이 증가할 수 있다.

II형 골형성부전증은 가장 중증 유형으로, 사망을 야기한다. 영아가 보통 뼈가 많이 부러진 상태로 태어나는데 두개골이 너무 연하여 뇌가 출생 시 머리에 가해지는 압력으로부터 보호되지 않는다. 이러한 영아들은 짧은 팔과 다리, 청색 공막을 가지고 있다. 이 유형의 영아들은 출생 전 또는 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 사망할 수 있다.

III형 골형성부전증은 사망을 야기하지 않는 가장 중증 유형이다. 이 유형의 소아는 매우 작고, 척추 만곡과 빈번한 골절을 경험한다. 보통 소아가 걷기 시작할 때, 매우 사소한 손상 후 종종 뼈의 골절을 야기한다. 이 소아들이 또한 머리의 과도발육과 얼굴뼈의 불량발육으로 인한 큰 두개골과 삼각형 얼굴을 가진다. 가슴 변형이 일반적이고 공막 색깔은 다르다.

IV형 골형성부전증은 중증도에서 매우 다양하고 변형을 야기할 수 있다. 이 유형의 소아는 사춘기 전 소아기 동안 뼈가 쉽게 골절된다. 공막이 일반적으로 흰색이고 소아가 단신이다. 이 유형의 소아는 치료로부터 혜택을 볼 수 있고 생존율이 높다.


4. 골형성부전증의 치료

골형성부전증에 대한 치유법은 없으나 성장호르몬, 비스포스포네이트, 데노수맙, 비타민 D 보충제 등으로 증상과 일부 합병증을 관리할 수 있다.


- 성장 호르몬 주사가 I형과 IV형 소아의 성장과 뼈 강도에 도움이 될 수 있다.
- 비스포스포네이트라는 약물은 뼈를 강화하고 통증과 골절 빈도를 낮추는 데 도움이 될 수 있다.
- 데노수맙은 뼈 손실 예방에 도움이 된다는 점에서 비스포스포네이트와 유사한 약물이다.
이것은 골형성부전증이 있는 일부 환자들에게 도움이 될 수 있다.
- 비타민 D는 신체가 건강한 뼈에 필수적인 칼슘과 인을 흡수하도록 도와주는 호르몬이다.
골형성부전증 환자들의 비타민 D 수치가 충분하지 않은 경우, 의사들은 비타민 D 보충제를 제공 한다.


하지만 이러한 치유법은 일부 증상과 합병증을 관리하는 방법으로 쓰여지고 있다. 따라서 골형성부전증의 근본적인 치료 방법은 아직까지 존재하지 않아 이러한 병을 앓고 있는 환자들을 위한 치료법 또는 정책이 절실히 필요한 상황이다.


5. 골형성부전증이 장애 등록에 포함되어야 하는 필요성

현재 우리나라에서는 ‘골형성부전증’이란 이유만으로 장애를 인정받을 수는 없고, 관절의 강직 또는 불안정 증상이 심각하거나, 남성은 만 18세까지 145cm 이하로, 여성은 만 16세까지 140cm 이하로 성장이 멈춰야만 장애로 인정받을 수 있다.

→ 키가 90cm, 몸무게가 13kg도 되지 않는 11살 아이는 스스로 서본 적도, 걸어본 적도 없지만, 장애로 인정받지 못한다.

이 아이의 어머니는 ‘차라리 아이가 관절 펴지지 않으면 장애 판정받을 수 있을텐데’ 라며 아이가 골형성부전증이지만 장애판정 기준에 해당하지 않아 안타까운 마음을 호소하였다.

따라서 타 장애와의 형평성, 중증도 등 우선순위, 재정 소요규모, 객관적・합리적 판정기준 마련 가능성 등 다각적인 검토가 필요한 것으로 사료된다.


6. 기대효과

골형성부전증의 장애 판정이 적절한 기준 아래 변경된다면 장애판정 사각지대에 있는 환자들에게 희망이 될 것으로 보인다. 과거의 사례를 보면 장애인정 기준을 확대한 사실이 있었으므로 위의 사진의 환아와 같은 경우, 장애인정 대상에 포함되는지 등을 다시 파악한다면 지금보다 많은 환아들이 장애인정을 받을 수 있고 이전보다 정부의 지원을 받을 수 있을 것으로 보인다.


- 출처-

1) 에이블뉴스, http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=94516
2) MSD 매뉴얼, https://www.msdmanuals.com/ko/%ED%99%88/%EC%95%84%EB%8F%99%EC%9D%98-%EA%B1%B4%EA%B0%95-%EB%AC%B8%EC%A0%9C/%EC%86%8C%EC%95%84%EC%9D%98-%EA%B2%B0%ED%95%A9%EC%A1%B0%EC%A7%81-%EC%9E%A5%EC%95%A0/%EA%B3%A8%ED%98%95%EC%84%B1-%EB%B6%80%EC%A0%84%EC%A6%9D
3) https://terms.naver.com/entry.naver?docId=1062920&cid=40942&categoryId=32783

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